医师资格证
接诊要求
擅长神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
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以下是为您精选的问诊内容，供您参考
遗传代谢病？二羟酸尿症？ 孩子出生时5天，血串正常。出生41天发热住院，查血提示肝功能... 请医生帮忙诊断，我们是否存在代谢疾病，是不是二羟酸尿症？
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图文问诊
血串联质普检测部分肉碱异常。 就医过程：23年9月孩子上一年级，学校老师反映孩子上课注意力... 希望医生能帮助分析检查结果，明确病因。谢谢！
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图文问诊
患者： 男 1岁9个月
确诊佩梅病5个月。
3月13日
确诊佩梅病5个月。 患儿全面发育迟缓，眼睛水平震颤，斜视，于2023年9月确诊为... 这是老二男孩，老大女孩今年7岁好着，老二眼镜有水平震颤，还有点斜视，吃喝都好，想问问有没有针对两个病...
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图文问诊
确诊局灶性癫痫一周 家属诉:
患者在刚出生未满月就有相关的症状，但家属不确定是不... 请您看看孩子的癫痫是否是代谢问题引起，代谢相关的异常是否需要处理？谢谢。
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图文问诊
KMD2D基因杂合变异 大运动落后，体重增长慢，间隔十几天会出现类似婴儿痉挛现象，但... 李医生您好！请问孩子是否需要进一步查基因，确定病情
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图文问诊
患者： 女 1岁8个月
解读mecp2基因报...
2月1日
解读mecp2基因报告 李医生，我是**爸爸，之前您开的基因报告，我们也去找过包教授... mecp2突变
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图文问诊
肌电图周围神经重度受损，基因检测意义不明 2022年8月2号出生，一胎男宝生产是39?2顺产，体重5.... 希望得到医生的建议观点，家系的原始数据是否需要重新分析，感谢?
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图文问诊
遗传代谢病，甲基二丙酸血症 她爸爸是cblx型，她会不会是x型，我想咨询一下，谢谢大夫 ... 想咨询一下cblx型
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图文问诊
患者： 女 1岁2个月
9号染色体微重复
2023年11月24日
9号染色体微重复 李主任您好，请问彭**9号染色体微重复，是致病的吗？致病是什... 否
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图文问诊
患者： 女 33岁
基因染色体
2023年10月26日
基因染色体 孩子唇腭裂全基因7号染色体有问题，想让看看怎么回事 如何预防
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极速问诊
肌张力低 李主任您好，请问您说的哪个检查在哪里可以做？多久出结果？您看... 否
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图文问诊
眼球震颤 发育迟缓 麻烦医生解读一下基因检测报告。准备备孕二胎。
2017年怀孕... 解读基因检测报告，是否能备孕二胎
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图文问诊
看病例 孩子情绪兴奋、对某些声音敏感比如理发器、行为异常比如咬衣服、... 怎样改善报告中异常数据？
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图文问诊
七月二阳后出现反复发烧。咳嗽。支气管炎。 七月份二阳后开始出现反复发烧 咳嗽 支气管炎。肺炎。后又感染... 基因检测问题大吗？需要进一步检查吗？有什么需要注意的吗？
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图文问诊
儿童血压高 李主任您好，8月份请您给孩子看过，孩子新冠后因面神经炎住院，... 想问李主任基因检测结果
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图文问诊
肌张力低 肌张力低，全面发育落后，昨天在郑州儿童医院找您看过，做了染色... 是否需要康复治疗
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图文问诊
多动症（注意力不集中） 在一年多以前在华西就诊吃过专注达，但效果非常一般，药后胃口变... 针对检查中的尿酸过高阿、嘧啶代谢异常、乙基丙二酸、己二酸、甲基二酸、2—羟基异戊酸等的异常是否可治疗...
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图文问诊
咨询新生儿遗传代谢串联谱结果有没有问题。 因新生儿疾病筛查苯丙酮尿症可疑，县级医院查苯丙酮尿症值2.2... 检查结果有没有异常，需不需要干预。
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图文问诊
完全性心内膜垫缺损修补术后 肌张力低，生长发育全面落后，坐不稳，只能侧翻，俯卧抬头差，不... 就目前尿代谢的结果来看，孩子能否确诊基因病？
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图文问诊
2一羟基戊二酸3一羟基戊二酸高 哥哥19岁也是这种病，先发基因图片是2岁二宝，后发是哥哥基因... 希望医生能给出宝贵的治疗方案，毕竟孩子还小
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宝宝呕吐 反复呕吐，便秘排便困难那种，晚上睡着不吐，白天吐的多 不去
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您好，我家孩子早产，35+3出生。 足跟血筛查串联不通过，显示c3/12.46.临界值是5。c3... 没有用药，在等结果
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21三体综合症 爸爸 和 妈妈是正常的生下三个孩子里有一个是唐氏儿(21... 无
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足跟血筛查中串联质谱未通过，已复查两次。 串联质谱检查，初筛时瓜氨酸指标正常，其他指标异常，进行两次复... 瓜氨酸及其他指标异常的后果是什么，后续应进行什么检查？
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嗜睡 查的遗传代谢游离肉碱高，对孩子有什么影响吗 宝宝睡眠有点... 需要注意什么吗
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患者： 男 4岁4个月
孩子和爸爸都是杂合突...
2022年11月22日
孩子和爸爸都是杂合突变，还能要二胎吗？ 你好！李医生，很早就听说你的大名了，康复科权大夫让我去医院找... 孩子杂合，右耳神经性耳聋，爸爸也是杂合突变，但爸爸正常，这种情况会不会影响孩子结婚生子，我和他爸爸还
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图文问诊
运动落后 没有家族遗传病， 运动落后做的基因检测 想电话详细问诊
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图文问诊
反复头痛一年半，头痛频繁发作近四个月。 患儿家长代诉患儿一年半以来无明显诱因出现头痛，通常是睡眠不好... 第一想请医生看看片，是否脱髓鞘或者脑白质病变，是陈旧性的病灶还是早期发展中的病灶，第二请医生帮忙看看...
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图文问诊
遗传代谢-ABCC8糖尿病相关基因 新生儿低血糖后相关疾病（具体病史和问题见附件照片） 是该基因突变是否是孩子发育迟缓的原因（母亲小时候也有语言认知迟缓的症状，但相对症状较轻）
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图文问诊
脯氨酸的结果出来了是626，比之前的降了 这几天我发现，孩子上半身，偶尔会有就像（打冷颤）的抖动一下。... 请问我上边描述的是属于什么情况？
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精选问诊记录221
问诊服务满意度暂无
一般回复时长快
医生还不错，我也有问题想问问医生