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李东晓，女，北京大学医学部儿科学博士，河南省儿童医院儿研所办公室副主任。硕士及博士研究生导师分别为北京大学第一医院神经遗传病专家王静敏教授和遗传代谢病专家杨艳玲教授，主要研究方向为不明原因的智力或运动发育落后、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、线粒体病、甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、糖原累积病等神经遗传及遗传代谢病的基因诊断治疗及优生优育遗传咨询。科研方面，主持国家和省级自然青年基金各一项，以第一作者在SCI及中华系列期刊发表学术论文多篇，多次参加国内外学术交流并获奖。同时积极参与关爱神经遗传代谢病患儿家庭的公益宣传及科普，并兼任中国遗传学会科普委员会委员。
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擅长
擅长神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
简介
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李东晓的出诊时间
查看完整出诊信息- 河南省儿童医院 神经遗传代谢病专病门诊
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05/03 周五 上午
专科门诊
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05/07 周二 下午
专科门诊
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05/10 周五 上午
专科门诊
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05/14 周二 下午
专科门诊
该科室暂无出诊信息
李东晓的诊后评价 共25个
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李东晓的科普专区 共16篇
进入医生的科普号-
发表于2018-01-2319075人已读21条评价
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发表于2017-11-226996人已读14条评价
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发表于2018-03-293099人已读5条评价
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发表于2018-12-044583人已读6条评价
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发表于2018-10-294906人已读3条评价
李东晓的问诊记录 共人次
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遗传代谢病？二羟酸尿症？ 孩子出生时5天，血串正常。出生41天发热住院，查血提示肝功能... 请医生帮忙诊断，我们是否存在代谢疾病，是不是二羟酸尿症？
总交流次数 127
医生回复次数 12
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图文问诊
血串联质普检测部分肉碱异常。 就医过程：23年9月孩子上一年级，学校老师反映孩子上课注意力... 希望医生能帮助分析检查结果，明确病因。谢谢！
总交流次数 14
医生回复次数 9
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图文问诊
患者 ： 男 1岁9个月
确诊佩梅病5个月。
3月13日
确诊佩梅病5个月。 患儿全面发育迟缓，眼睛水平震颤，斜视，于2023年9月确诊为... 这是老二男孩，老大女孩今年7岁好着，老二眼镜有水平震颤，还有点斜视，吃喝都好，想问问有没有针对两个病...
总交流次数 21
医生回复次数 8
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图文问诊
确诊局灶性癫痫一周 家属诉:
患者在刚出生未满月就有相关的症状，但家属不确定是不... 请您看看孩子的癫痫是否是代谢问题引起，代谢相关的异常是否需要处理？谢谢。
总交流次数 15
医生回复次数 6
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图文问诊
KMD2D基因杂合变异 大运动落后，体重增长慢，间隔十几天会出现类似婴儿痉挛现象，但... 李医生您好！请问孩子是否需要进一步查基因，确定病情
总交流次数 75
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图文问诊
患者 ： 女 1岁8个月
解读mecp2基因报...
2月1日
解读mecp2基因报告 李医生，我是**爸爸，之前您开的基因报告，我们也去找过包教授... mecp2突变
总交流次数 15
医生回复次数 9
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图文问诊
肌电图周围神经重度受损，基因检测意义不明 2022年8月2号出生，一胎男宝生产是39?2顺产，体重5.... 希望得到医生的建议观点，家系的原始数据是否需要重新分析，感谢?
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医生回复次数 18
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图文问诊
遗传代谢病，甲基二丙酸血症 她爸爸是cblx型，她会不会是x型，我想咨询一下，谢谢大夫 ... 想咨询一下cblx型
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患者 ： 女 1岁2个月
9号染色体微重复
2023年11月24日
9号染色体微重复 李主任您好，请问彭**9号染色体微重复，是致病的吗？致病是什... 否
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图文问诊
肌张力低 李主任您好，请问您说的哪个检查在哪里可以做？多久出结果？您看... 否
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眼球震颤 发育迟缓 麻烦医生解读一下基因检测报告。准备备孕二胎。
2017年怀孕... 解读基因检测报告，是否能备孕二胎
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图文问诊
看病例 孩子情绪兴奋、对某些声音敏感比如理发器、行为异常比如咬衣服、... 怎样改善报告中异常数据？
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图文问诊
七月二阳后出现反复发烧。咳嗽。支气管炎。 七月份二阳后开始出现反复发烧 咳嗽 支气管炎。肺炎。后又感染... 基因检测问题大吗？需要进一步检查吗？有什么需要注意的吗？
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图文问诊
儿童血压高 李主任您好，8月份请您给孩子看过，孩子新冠后因面神经炎住院，... 想问李主任基因检测结果
总交流次数 28
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肌张力低 肌张力低，全面发育落后，昨天在郑州儿童医院找您看过，做了染色... 是否需要康复治疗
总交流次数 4
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图文问诊
多动症（注意力不集中） 在一年多以前在华西就诊吃过专注达，但效果非常一般，药后胃口变... 针对检查中的尿酸过高阿、嘧啶代谢异常、乙基丙二酸、己二酸、甲基二酸、2—羟基异戊酸等的异常是否可治疗...
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图文问诊
咨询新生儿遗传代谢串联谱结果有没有问题。 因新生儿疾病筛查苯丙酮尿症可疑，县级医院查苯丙酮尿症值2.2... 检查结果有没有异常，需不需要干预。
总交流次数 5
医生回复次数 3
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图文问诊
完全性心内膜垫缺损修补术后 肌张力低，生长发育全面落后，坐不稳，只能侧翻，俯卧抬头差，不... 就目前尿代谢的结果来看，孩子能否确诊基因病？
总交流次数 22
医生回复次数 12
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图文问诊
2一羟基戊二酸3一羟基戊二酸高 哥哥19岁也是这种病，先发基因图片是2岁二宝，后发是哥哥基因... 希望医生能给出宝贵的治疗方案，毕竟孩子还小
总交流次数 13
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图文问诊
您好，我家孩子早产，35+3出生。 足跟血筛查串联不通过，显示c3/12.46.临界值是5。c3... 没有用药，在等结果
总交流次数 91
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图文问诊
足跟血筛查中串联质谱未通过，已复查两次。 串联质谱检查，初筛时瓜氨酸指标正常，其他指标异常，进行两次复... 瓜氨酸及其他指标异常的后果是什么，后续应进行什么检查？
总交流次数 10
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嗜睡 查的遗传代谢游离肉碱高，对孩子有什么影响吗 宝宝睡眠有点... 需要注意什么吗
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患者 ： 男 4岁4个月
孩子和爸爸都是杂合突...
2022年11月22日
孩子和爸爸都是杂合突变，还能要二胎吗？ 你好！李医生，很早就听说你的大名了，康复科权大夫让我去医院找... 孩子杂合，右耳神经性耳聋，爸爸也是杂合突变，但爸爸正常，这种情况会不会影响孩子结婚生子，我和他爸爸还
总交流次数 20
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图文问诊
反复头痛一年半，头痛频繁发作近四个月。 患儿家长代诉患儿一年半以来无明显诱因出现头痛，通常是睡眠不好... 第一想请医生看看片，是否脱髓鞘或者脑白质病变，是陈旧性的病灶还是早期发展中的病灶，第二请医生帮忙看看...
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遗传代谢-ABCC8糖尿病相关基因 新生儿低血糖后相关疾病（具体病史和问题见附件照片） 是该基因突变是否是孩子发育迟缓的原因（母亲小时候也有语言认知迟缓的症状，但相对症状较轻）
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